Neurofibromatoza to choroba obejmująca trzy listki zarodkowe zajmujące skórę, układ nerwowy i narząd wzroku. Wynik jej odziedziczenia związany jest z przebiegiem mutacji w obrębie genu kodującego neurofibrominę, która może mieć przebieg spontaniczny lub dziedziczny. Częstość zachorowania jest niewielka, waha się w granicach 1/3000–4000 tysiące osób. Diagnostyka choroby opiera się na rozpoznaniu dwóch z siedmiu objawów przyjętych przez National Institutes of Health. Neurofibromatoza jest chorobą nieuleczalną. Leczenie skłania się do leczenia przyczynowego występujących objawów. W pracy został opracowany przypadek 9-letniego chłopca cierpiącego na neurofibromatozę typu 1. Diagnoza została postawiona na podstawie obecności zmian skórnych typu „café-au-lait”, piegów w okolicach dołu pachowego i pachwin oraz trzech guzków Lischa. Na obecnym etapie badania genetyczne wykazały mutację, która prawdopodobnie pojawiła się spontanicznie. Analiza przypadku pozwoliła na rozpoznanie problemów, które pojawiły się u dziecka i zgodnie z aktualną wiedzą medyczną opisano działania pielęgnacyjno-lecznicze jakie należy podjąć w związku z zaistniałymi dolegliwościami. Opieką pielęgniarską zostało objęte nie tylko cierpiące dziecko, lecz także jego rodzina.

Słowa kluczowe: neurofibromatoza, opieka pielęgniarska, plan opieki.